Un test sensibile

La tecnologia impiegata nel test ha dimostrato
sensibilità e specificità superiori al 99,9%.

Un test innovativo

Risultati simili allo studio del cariotipo
mediante tecniche invasive

Un test completo

L’unico esame prenatale non invasivo che analizza il cariotipo fetale e rileva gravi malattie genetiche

Utilità riconosciuta

Prenatal Diagnosis pubblica lo studio prospettico su PrenatalSafe Karyo confermandone l'utilità clinica e dedicandogli la copertina

Un test affidabile

Unico test non invasivo del cariotipo fetale con ampia validazione clinica.

PrenatalSAFE Karyo Il test prenatale non invasivo (NIPT) che studia il cariotipo fetale e mutazioni del DNA responsabili di gravi malattie genetiche

PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma e gravi malattie genetiche.


Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato.



Gli altri test prenatali non invasivi, come mostra l’immagine sopra riportata, analizzano solamente alcuni cromosomi fetali, quali i cromosomi 21, 18, 13, X e Y
.

Tecnologia Italiana

Test eseguito
interamente in Italia

PrenatalSAFE® Karyo è il test prenatale non invasivo su DNA fetale nel sangue materno più completo ed innovativo oggi disponibile, ed è eseguito interamente in ITALIA presso i laboratori del Gruppo GENOMA.  Nessun livello d’indagine dei test PrenatalSAFE® viene inviato in service presso laboratori ubicati all’estero.

Supporto al cliente

Consulenza Genetica
inclusa pre-post test

Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i clienti sull'interpretazione dei risultati. In caso di esito positivo per aneuploidia, anomalia cromosomica strutturale o presenza di mutazione genetica. Il follow-up del risultato patologico è gratuito.

Refertazione rapida

Risultati del test in
soli 4 giorni lavorativi

Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica per il test PrenatalSAFE® Karyo della nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell'esame potranno essere disponibili dopo soli 4 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test.

PrenatalSAFE Karyo

Analisi del DNA fetale nel sangue materno per lo studio del cariotipo fetale e per individuare gravi malattie genetiche in gravidanza.

PrenatalSafe Karyo è in grado di analizzare il DNA fetale nel sangue materno rilevando la presenza di: aneuploidie su tutti i cromosomi fetali, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni, duplicazioni, traslocazioni sbilanciate) su tutti i cromosomi fetali, gravi malattie genetiche ereditarie e ad insorgenza de novo (non presenti nei genitori).

Come funziona

Dna feto

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l'avanzare dell'età gestazionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
 

Approfondisci
PrenatalSAFE Karyo

Unico test non invasivo del cariotipo fetale con ampia validazione clinica


Un recente studio prospettico, condotto dal Team di Ricerca di Genoma su un gruppo di oltre 12.000 gestanti e pubblicato sulla rivista scientifica Prenatal Diagnosis, ha dimostrato una elevata affidabilità del test PrenatalSAFE®Karyo rispetto ai test NIPT tradizionali


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A chi è dedicato

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.

• Gestanti under e over 35 anni
• Anche in caso di controindicazione alle indagini invasive
Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
• Particolarmente consigliato alle coppie con età paterna avanzata
• Gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche
• In caso di anamnesi familiare di aneuploidia
• Coppie in cui uno dei partner è portatore bilanciato di traslocazione bilanciata

PrenatalSAFE Karyo

UN TEST CHE GARANTISCE ALTISSIMI STANDARD QUALITATIVI

Vantaggi

PrenatalSAFE®Karyo rileva il 92,6% delle anomalie cromosomiche prenatali riscontrabili alla nascita. PrenatalSAFE®Karyo Plus evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96,9%) e molecolare (99,8%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Tabelle di Performance


Un livello di approfondimento d'indagine possibile fino ad oggi solo con l'analisi del cariotipo fetale, mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale


 

Dall'unione dei due test più innovativi oggi disponibili
(PrenatalSAFE Karyo
e GeneSAFE) nasce
PrenatalSAFE Complete

Un nuovo test prenatale non invasivo per lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto. Le mutazioni riferibili a malattie a trasmissione ereditaria investigate da PrenatalSAFE Complete sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana quali Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria.


PrenatalSAFE Complete

rileva mutazioni anche che possono insorgere in modo casuale nel feto.

Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie.

PrenatalSafe® COMPLETE, disponibile anche in versione "PLUS" per l’identificazione delle 9 più comuni sindromi da microdelezione, fornisce il più approfondito livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante test di screening prenatale non invasivo.

karyo + GeneSAFE
Scopri GeneSAFE

Risultati

Che informazioni fornisce il test PrenatalSAFE®Karyo

Esito POSITIVO

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata:
indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.


Esito NEGATIVO

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata:
indica che il test non ha rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.


Fac-simile Referto PrenatalSAFE© Karyo

Relazione Tecnica PrenatalSAFE© Karyo

Fac-simile Referto GeneSAFE

Relazione Tecnica GeneSAFE
Il test PrenatalSAFE®COMPLETE (PrenatalSAFE®Karyo + GeneSAFE), oltre ad indicare se è stata rilevata la presenza di aneuploidie o alterazioni cromosomiche, fornisce un risultato di Alto Rischio per le malattie genetiche investigate quando è stata rilevata la presenza di mutazioni sui geni interessati, mentre di Basso Rischio quando non è stata identificata nessuna mutazione.

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I punti di forza di Eurofins Genoma Group

PrenatalSAFE© Karyo garantisce professionalità, esperienza e qualità
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Laboratori accreditati ISO17025, dotati delle tecnologie più innovative
200.000
analisi
all’anno
Refertazione rapida: 4 giorni lavorativi
Team di medici genetisti
Disponibilità su tutto il territorio italiano
Dipartimento dedicato alla ricerca

Brochure informative

Brochure informativa per le future mamme

Brochure informativa
per le future mamme

Brochure informativa per i medici

Brochure informativa
per i medici

Documenti utili all'esame

Modulo di richiesta esame

Modulo di richiesta
PrenatalSAFE® Karyo

Consenso informato all'esecuzione del test

Consenso informato
all'esecuzione del test

Referto

Fac simile referto
PrenatalSAFE® Karyo

Relazione tecnica

Relazione tecnica
PrenatalSAFE® Karyo

Materiale di approfondimento

Casi Clinici PrenatalSAFEKaryo (maggio 2017)

Casi Clinici PrenatalSAFE© Karyo

Validazione preclinica del test PrenatalSAFE Karyo

Validazione preclinica del test PrenatalSAFE© Karyo

Utilità clinica del test PrenatalSAFE® Karyo rispetto ai NIPT tradizionali

Utilità clinica del test PrenatalSAFE© Karyo rispetto ai NIPT tradizionali


Certificazione CE-IVD dell'algoritmo Illumina

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Lunedì - Venerdì 9.00 - 18.00
Sabato 9.00 - 13.00

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Un test innovativo, semplice e sicuro, per lo screening prenatale non invasivo delle anomalie cromosomiche fetali mediante analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno.
Collegati al sito web ufficiale www.prenatalsafe.it

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