La tecnologia impiegata nel test ha dimostrato sensibilità e specificità superiori al 99,9%.
Risultati simili allo studio del cariotipo mediante tecniche invasive
L’unico esame prenatale non invasivo che analizza il cariotipo fetale e rileva gravi malattie genetiche
Prenatal Diagnosis pubblica lo studio prospettico su PrenatalSafe Karyo confermandone l'utilità clinica e dedicandogli la copertina
Test non invasivo del cariotipo fetale con ampia validazione clinica.
PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma e gravi malattie genetiche.
PrenatalSAFE® Karyo è il test prenatale non invasivo su DNA fetale nel sangue materno più completo ed innovativo oggi disponibile, ed è eseguito interamente in ITALIA presso i laboratori EUROFINS GENOMA. Nessun livello d’indagine dei test PrenatalSAFE® viene inviato in service presso laboratori ubicati all’estero.
Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i clienti sull'interpretazione dei risultati. In caso di esito positivo per aneuploidia, anomalia cromosomica strutturale o presenza di mutazione genetica. Il follow-up del risultato patologico è gratuito.
Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica per il test PrenatalSAFE® Karyo della nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell'esame potranno essere disponibili dopo soli 4 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test.
PrenatalSafe Karyo è in grado di analizzare il DNA fetale nel sangue materno rilevando la presenza di: aneuploidie su tutti i cromosomi fetali, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni, duplicazioni, traslocazioni sbilanciate) su tutti i cromosomi fetali, gravi malattie genetiche ereditarie e ad insorgenza de novo (non presenti nei genitori).
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari. La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l'avanzare dell'età gestazionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
• Gestanti under e over 35 anni • Anche in caso di controindicazione alle indagini invasive • Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa • Particolarmente consigliato alle coppie con età paterna avanzata • Gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche • In caso di anamnesi familiare di aneuploidia • Coppie in cui uno dei partner è portatore bilanciato di traslocazione bilanciata
Un livello di approfondimento d'indagine possibile fino ad oggi solo con l'analisi del cariotipo fetale, mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale
Un nuovo test prenatale non invasivo per lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto. Le mutazioni riferibili a malattie a trasmissione ereditaria investigate da PrenatalSAFE Complete sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana quali Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria.
Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. PrenatalSafe® COMPLETE, disponibile anche in versione "PLUS" per l’identificazione delle 9 più comuni sindromi da microdelezione, fornisce il più approfondito livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante test di screening prenatale non invasivo.
Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata: indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.
Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata: indica che il test non ha rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.
Un test innovativo, semplice e sicuro, per lo screening prenatale non invasivo delle anomalie cromosomiche fetali mediante analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Collegati al sito web ufficiale www.prenatalsafe.it
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